بیماری های ژنتیکی

سندرم اهلرز- دانلوس

یک اختلال بافت همبند در انسان است که بصورت ژنتیکی به ارث می رسد. بقراط 400 سال قبل از میلاد به ویژگیهای سندرم EDS اشاره کرده بود اما اولین بار توسط دو پزشک بنام ادوارد اهلرز از دانمارک و هانری اکساندر دانلوس از فرانسه در قرن 20 گزارش شد. این اختلال توسط نقص در ساختار تولید و یا پردازش پروتئین کلاژن در اثر جهش در ژن COL5A یا COL3A ایجاد می‌شود. کلاژن یکی از پرکاربردترین پروتئینهای بدن می‌باشد که حدود 25 درصد از کل پروتئینهای انسانی را تشکیل می‌دهد و بعنوان بافت گرانوله فیبر مشبک ایفای نقش می‌کند که توسط فیبروبلست جوان تولید می‌شود. کلاژن همچنین در دیواره شریانها، پوست، روده و رحم یافت می‌شود. کلاژن عامل مهم در قدرت فیزیکی پوست، مفاصل، عضلات، لیگامانها، رگهای خونی و ارگانهای احشایی می‌باشد.

انواع DNA

انواع DNA:
: B-DNA
فرم طبیعی DNA که راستگرد هست حول یک محور فرضی پیچیده هر دور34Aو 10bp هست.
A- DNA:
با کاهش رطوبت و افزایش نمک B-DNA  به این فرم در می آید.راستگرد هست و
در هیبرید DNA-RNA و RNA دو رشته دیده می شود.
Z-DNA:
در نواحی غنی از GC و تحت شرایط واتس شدید آب ایجاد می شود و چپ گرد می
باشد.به صورت زیگزاگ هست و بروماسیون یا متیلاسیون C باعث پایداری آن می
شود.
H-DNA:
سه رشته ای که رشته سوم میتواند پلی پورین یا پلی پیریمیدین باشد پیوندش
هوگ استین و نقشش در تنظیم بیان ژن هست.
DNA چهار رشته:
در نواحی غنی ازG مثل تومر هست
I-DNA:
4 رشته ای و غنی از C هست

Gene to protein

🔬Gene to protein 📚
 Replication ✅
 Transcription ✅
Translation ✅
structure of DNA ✅
 Android book📲
 format :apk📱
Size: 2.3Mb

📞[phone]

Download

بیماری های ژنتیکی1

سرطان

دانلود کتاب علم وراثت

نام کتاب : علم وراثت
نویسنده : شارلوت آورباخ
تعداد صفحه : 374
حجم فایل : 9,220 کیلوبایت

توضیحات : علم ژنتیک یکی از شاخه‌های علوم زیستی است. بوسیله قوانین و مفاهیم موجود در این علم می‌توانیم به تشابه یا عدم تشابه دو موجود نسبت به یکدیگر پی ببریم و بدانیم که چطور و چرا چنین تشابه و یا عدم تشابه در داخل یک جامعه گیاهی و یا جامعه جانوری ، بوجود آمده است. علم ژنتیک علم انتقال اطلاعات بیولوژیکی از یک سلول به سلول دیگر ، از والد به نوزاد و بنابراین از یک نسل به نسل بعد است. ژنتیک با چگونگی این انتقالات که مبنای اختلالات و تشابهات موجود در ارگانیسم‌هاست، سروکار دارد. علم ژنتیک در مورد سرشت فیزیکی و شیمیایی این اطلاعات نیز صحبت می‌کند. کتاب حاضر علل و عوامل و نتایج توارث را، که بحثی آموزنده و در عین حال بس شیرین است، با زبانی بسیار واضح و روشن شرح می دهد.

دانلود کتاب

دانلود کتاب رمز وراثت

نام کتاب :  رمز ژنتیک

نویسنده :  آیزاک آسیموف

زبان کتاب :  پارسی

تعداد صفحه :  212

قالب کتاب : PDF

حجم فایل :  3,290  کیلوبایت

توضیحات : این کتاب شرح دقیق و مستدلی درباره رمز ژنتیک ارائه می دهد، و اهمیت روشهای پژوهشی به کار رفته را برای خواننده آشکار می کند. به مسائل پژوهشی جاری درباره رمز ژنتیک نیز دراین کتاب اشاره شده است. نگارنده کتاب، مکانیسم زیست سنتز پروتئین را به صورتی ساده توصیف می کند و درباره انتقال اطلاعات ژنتیکی به زبان مولکولی توضیح جامعی می دهد. این کتاب در سال 1364 چاپ و منتشر شده بود.

دانلود کتاب

سیتوژنتیک

دسته بندی بیماری های ژنتیکی

1- اختلالات تک ژنی

2- ناهنجاری های کروموزومی

3- اختلالات چند عاملی

4- بیماری های ژنتیک سوماتیک اکتسابی

ژن های کاذب :

از لحاظ ساختار شبیه به ژن ها بوده و فاقد عملکردند

مکانیسم ایجاد:

1- مضاعف شدگی و پس از آن خاموشی بیان آنها

2- ورود cDNA به درون توالی DNA

 

DNA بین ژن ها :

توالی های تکراری DNA که غالبا از لحاظ رونویسی غیرفعال هستند که به آنها توالی های DNA فاقد کارایی(Junk DNA) می گویند.

خانواده های چند ژنی :

1- خانواده های ژنی کلاسیک

توالی همه اعضا یکسان یا بسیار شبیه هم می باشد.

2- ابر خانواده های ژنی

اعضای یک خانواده با وجود تشابه یکسان نبوده و پروتئین هایی با خصوصیات مختلف کد می کنند.

Polymorphism :

تغییرات موجود در توالی که اثر قابل مشاهده ای در فنوتیپ ایجاد نمی کنند

 Genetic Load(بار ژنتیکی):

 تمام آلل های مضر بار ژنتیکی یک جمعیت را تشکیل می دهند

تاثیر جهش  ها بر ساختار پروتئین:

•         Silent (خاموش): عدم تغییر اسید امینه در حضور تغییر نوکلئوتیدی

•          Neutral (خنثی): تغییر اسید امینه در حضور تغییر نوکلئوتیدی ولی عملکرد پروتئین تغییر نمی کند

•          Missense(بد معنی): تغییر اسید امینه در حضور تغییر نوکلئوتیدی همراه با تغییرعملکرد پروتئین

•          Nonsense(بی معنی): کدون ژنتیکی به کدون خاتمه تبدیل می شود

•          Frame shift (تغییر قاب): تغییر توالی پروتئینی پس از تغییر نوکلئوتیدی

اثرات جهش ها بر فعالیت پروتئین

1-    از دست دادن عملکرد

هیپومورف: کاهش عملکرد در اثر کاهش فعالیت یا کاهش پایداری محصول ژن

آمورف یا آلل نول: آللی که باعث از دست رفتن کامل فعالیت محصول ژن شود

2-    جهش های کسب عملکرد

 

3-    اثرمنفی غالب

•         جهش هایی که در حالت هتروزیگوت، ژن جهش یافته باعث از دست رفتن عملکرد پروتئین می شود

•         این مسئله عموما در پروتیئن های ”مولتی مر“ دیده می شود

 

4- عدم کفایت ناشی از هاپلوئیدی(Haplo-Insufficiency)(نیمه رسایی)

وجود 50% از فعالیت طبیعی یک پروتئین کافی نمی باشد.

پروتئین سازی توسط چه عواملی کنترل می شود؟

از اوایل سال 1960پذیرفته شد که پروتئینها توسط ماده حـد واسـط و ناپایـداری بـه نـام RNAپیـامبر یا mRNA رمزگــذاری مــیشــوند.

هدف نهایی از تنظیم ژن معمولاً تغییر مقدار پروتئین خاصل یا گروهی از پروتئینها است. به طور کـل، ایـن پـروتئینهـا هستند که بسیاری از عملکردهای موردنیاز سلول زنده را تأمین میکند.
چند نقطه برای کنترل مسیر از ژن به پروتئین وجود داشته باشد. این نقاط به صورت زیر هستند:

1- شروع نسخه برداری : کنترل میتواند توسط میزان سـرعت پیونـد مولکـول پلیمـر از بـه ژنـی کـه می خواهد نسخه برداری شود، صورت گیرد. این اولین نقطه کنترل است .

2- سرعت نسخه برداری

3- خاتمه زودرس نسخه برداری : این مرحله در باکتریها اتفاق میافتد و به آن مرحله تضعیف (attenuation )گویند.

4- پایداری و پردازش m RNA

رنگ آمیزی کروموزوم

رنگ آمیزی کروموزوم :

 تمام 24 نوع کروموزوم را می توان با رنگ آمیزی اختصاصی شناسایی کرد .

G-banding
از تریپسین و رنگ گیمسا استفاده می شود . طی این عمل نواحی هتروکروماتین (AT-rich) به رنگ تیره و نواحی یوکروماتین ( GC-rich) به رنگ روشن مشاهده می شوند.
 کیفیت نواربندی G تقریبا 400 تا 500 نوار در هر مجموعه هاپلویید است و هر نوار معادل 6-8 مگا باز است.

R-banding
    کروموزوم ها را قبل از رنگ آمیزی تحت تاثیر مواد فیزیکی یا شیمیایی قرار می دهند تا نوارهای تیره و روشن برعکس G-banding ایجاد شود . این تکنیک برای مطالعه انتهای کروموزوم ها ، حذف ها و نوترکیبی انتها مفید است.

Q-banding

   با استفاده از رنگ های فلورسنت ( مثل کویناکرین) کروموزوم ها را رنگ کرده و با میکروسکوپ فلورسنت مطالعه می کنند . نواحی هتروکروماتین رنگ جذب کرده و درخشان می شود.

NOR      

برای رنگ آمیزی ماهواره ها یا بازوی کوتاه کروموزوم های آکروسنتریک به کار می رود . در این روش از رنگ نیترات نقره استفاده می شود.


C-banding  

به طور اختصاصی  به نواحی سانترومر و تشکیلات هتروکروماتینی یعنی قطعات 1q ، 9q و 16q در مجاور سانترومر و قطعه دیستال Yq به کار می رود . در این روش ، کروموزوم ها را با اسید و سپس ، قلیا نظیر هیدروکسید باریم تیمار کرده و با گیمسا رنگ می کنند.
باندC در جمعیت اندازه های مختلفی را نشان می دهد.بیشترین تنوع در ستلایت ها و بازوهای کوتاه کروموزوم های آکروسنتریک مشاهده می شود این تنوعات را هترومورفیسم گویند. از هترومورفیسم  به عنوان مارکر در تعیین نقشه ژنی ، آزمایش تعیین والد و تمایز دو قلوهای تک تخمی از دو تخمی یا منشا تریزومی و تریپلوئیدی استفاده می شود.

DAPI Banding/DA   

مشابه C-banding که اکتینومایسین D برای نواحی غنی از GC  و فلوروکروم DAPI یا دیستامین A و سبز متیل به طور اختصاصی برای نواحی غنی از AT به کار می رود. این روش به ویژه برای شناسایی 15P استفاده می شود.

G-11 Banding  

در این روش از رنگ گیمسا استفاده می شود و برای رنگ آمیزی بخش هتروکروماتین 9q استفاده می شود.