انواع DNA:
: B-DNA
فرم طبیعی DNA که راستگرد هست حول یک محور فرضی پیچیده هر دور34Aو 10bp هست.
A- DNA:
با کاهش رطوبت و افزایش نمک B-DNA به این فرم در می آید.راستگرد هست و
در هیبرید DNA-RNA و RNA دو رشته دیده می شود.
Z-DNA:
در نواحی غنی از GC و تحت شرایط واتس شدید آب ایجاد می شود و چپ گرد می
باشد.به صورت زیگزاگ هست و بروماسیون یا متیلاسیون C باعث پایداری آن می
شود.
H-DNA:
سه رشته ای که رشته سوم میتواند پلی پورین یا پلی پیریمیدین باشد پیوندش
هوگ استین و نقشش در تنظیم بیان ژن هست.
DNA چهار رشته:
در نواحی غنی ازG مثل تومر هست
I-DNA:
4 رشته ای و غنی از C هست
نام کتاب : علم وراثت
نویسنده : شارلوت آورباخ
تعداد صفحه : 374
حجم فایل : 9,220 کیلوبایت
توضیحات : علم ژنتیک یکی از شاخههای علوم زیستی است. بوسیله قوانین و مفاهیم موجود در این علم میتوانیم به تشابه یا عدم تشابه دو موجود نسبت به یکدیگر پی ببریم و بدانیم که چطور و چرا چنین تشابه و یا عدم تشابه در داخل یک جامعه گیاهی و یا جامعه جانوری ، بوجود آمده است. علم ژنتیک علم انتقال اطلاعات بیولوژیکی از یک سلول به سلول دیگر ، از والد به نوزاد و بنابراین از یک نسل به نسل بعد است. ژنتیک با چگونگی این انتقالات که مبنای اختلالات و تشابهات موجود در ارگانیسمهاست، سروکار دارد. علم ژنتیک در مورد سرشت فیزیکی و شیمیایی این اطلاعات نیز صحبت میکند. کتاب حاضر علل و عوامل و نتایج توارث را، که بحثی آموزنده و در عین حال بس شیرین است، با زبانی بسیار واضح و روشن شرح می دهد.
دسته بندی بیماری های ژنتیکی
1- اختلالات تک ژنی
2- ناهنجاری های کروموزومی
3- اختلالات چند عاملی
4- بیماری های ژنتیک سوماتیک اکتسابی
ژن های کاذب : از لحاظ ساختار شبیه
به ژن ها بوده و فاقد عملکردند مکانیسم ایجاد: 1-
مضاعف شدگی و پس از آن خاموشی بیان آنها 2-
ورود cDNA به درون توالی DNA DNA بین
ژن ها : توالی های تکراری DNA که غالبا از لحاظ رونویسی غیرفعال
هستند که به آنها توالی های DNA
فاقد کارایی(Junk
DNA) می
گویند. خانواده های چند ژنی
: 1- خانواده های ژنی
کلاسیک توالی همه اعضا یکسان یا بسیار شبیه هم می باشد. 2-
ابر خانواده های ژنی اعضای یک خانواده با وجود تشابه یکسان نبوده و
پروتئین هایی با خصوصیات مختلف کد می کنند. Polymorphism : تغییرات موجود در توالی که اثر قابل مشاهده ای
در فنوتیپ ایجاد نمی کنند Genetic Load(بار
ژنتیکی): تمام آلل های مضر بار ژنتیکی یک جمعیت را تشکیل
می دهند
تاثیر جهش ها بر ساختار پروتئین:
• Silent (خاموش): عدم تغییر اسید امینه در حضور تغییر نوکلئوتیدی
• Neutral (خنثی): تغییر اسید امینه در حضور تغییر نوکلئوتیدی ولی عملکرد پروتئین تغییر نمی کند
• Missense(بد معنی): تغییر اسید امینه در حضور تغییر نوکلئوتیدی همراه با تغییرعملکرد پروتئین
• Nonsense(بی معنی): کدون ژنتیکی به کدون خاتمه تبدیل می شود
• Frame shift (تغییر قاب): تغییر توالی پروتئینی پس از تغییر نوکلئوتیدی
اثرات جهش ها بر فعالیت پروتئین
1- از دست دادن عملکرد
هیپومورف: کاهش عملکرد در اثر کاهش فعالیت یا کاهش پایداری محصول ژن
آمورف یا آلل نول: آللی که باعث از دست رفتن کامل فعالیت محصول ژن شود
2- جهش های کسب عملکرد
3- اثرمنفی غالب
• جهش هایی که در حالت هتروزیگوت، ژن جهش یافته باعث از دست رفتن عملکرد پروتئین می شود
• این مسئله عموما در پروتیئن های ”مولتی مر“ دیده می شود
4- عدم کفایت ناشی از هاپلوئیدی(Haplo-Insufficiency)(نیمه رسایی)
وجود 50% از فعالیت طبیعی یک پروتئین کافی نمی باشد.
1- شروع نسخه برداری : کنترل میتواند توسط میزان سـرعت پیونـد مولکـول پلیمـر از بـه ژنـی کـه می خواهد نسخه برداری شود، صورت گیرد. این اولین نقطه کنترل است .
2- سرعت نسخه برداری
3- خاتمه زودرس نسخه برداری : این مرحله در باکتریها اتفاق میافتد و به آن مرحله تضعیف (attenuation )گویند.
4- پایداری و پردازش m RNA