سیتوژنتیک

دسته بندی بیماری های ژنتیکی

1- اختلالات تک ژنی

2- ناهنجاری های کروموزومی

3- اختلالات چند عاملی

4- بیماری های ژنتیک سوماتیک اکتسابی

ژن های کاذب :

از لحاظ ساختار شبیه به ژن ها بوده و فاقد عملکردند

مکانیسم ایجاد:

1- مضاعف شدگی و پس از آن خاموشی بیان آنها

2- ورود cDNA به درون توالی DNA

 

DNA بین ژن ها :

توالی های تکراری DNA که غالبا از لحاظ رونویسی غیرفعال هستند که به آنها توالی های DNA فاقد کارایی(Junk DNA) می گویند.

خانواده های چند ژنی :

1- خانواده های ژنی کلاسیک

توالی همه اعضا یکسان یا بسیار شبیه هم می باشد.

2- ابر خانواده های ژنی

اعضای یک خانواده با وجود تشابه یکسان نبوده و پروتئین هایی با خصوصیات مختلف کد می کنند.

Polymorphism :

تغییرات موجود در توالی که اثر قابل مشاهده ای در فنوتیپ ایجاد نمی کنند

 Genetic Load(بار ژنتیکی):

 تمام آلل های مضر بار ژنتیکی یک جمعیت را تشکیل می دهند

تاثیر جهش  ها بر ساختار پروتئین:

•         Silent (خاموش): عدم تغییر اسید امینه در حضور تغییر نوکلئوتیدی

•          Neutral (خنثی): تغییر اسید امینه در حضور تغییر نوکلئوتیدی ولی عملکرد پروتئین تغییر نمی کند

•          Missense(بد معنی): تغییر اسید امینه در حضور تغییر نوکلئوتیدی همراه با تغییرعملکرد پروتئین

•          Nonsense(بی معنی): کدون ژنتیکی به کدون خاتمه تبدیل می شود

•          Frame shift (تغییر قاب): تغییر توالی پروتئینی پس از تغییر نوکلئوتیدی

اثرات جهش ها بر فعالیت پروتئین

1-    از دست دادن عملکرد

هیپومورف: کاهش عملکرد در اثر کاهش فعالیت یا کاهش پایداری محصول ژن

آمورف یا آلل نول: آللی که باعث از دست رفتن کامل فعالیت محصول ژن شود

2-    جهش های کسب عملکرد

 

3-    اثرمنفی غالب

•         جهش هایی که در حالت هتروزیگوت، ژن جهش یافته باعث از دست رفتن عملکرد پروتئین می شود

•         این مسئله عموما در پروتیئن های ”مولتی مر“ دیده می شود

 

4- عدم کفایت ناشی از هاپلوئیدی(Haplo-Insufficiency)(نیمه رسایی)

وجود 50% از فعالیت طبیعی یک پروتئین کافی نمی باشد.

اطلاعات ارشد وزارت علوم

دانشجویان متقاضی شرکت در کنکور زیست‌شناسی می‌بایست در مجموعه‌ای تحت عنوان مجموعه زیست شناسی – علوم سلولی مولکولی با کد 1206 در گروه علوم پایه ثبت نام نمایند. این مجموعه شامل هشت رشته بوده که عبارتنداز: علوم سلولی مولکولی، ژنتیک، میکروبیولوژی، بیوشیمی، بیوفیزیک، زیست‌فناوری (بیوتکنولوژی) میکروبی، زیست فناوری دریا و زیست‌فناوری گرایش صنعت و محیط زیست می‌باشد.

این مجموعه با حدود 15000 نفر شرکت کننده جزء رشته‌های پر متقاضی کنکور بوده که همین امر رقابت را در این رشته سنگین می نماید. البته باید به این نکته توجه داشت که دانشجویان در زمان ثبت نام گرایش خود را مشخص ننموده و فقط مجموعه کلی را انتخاب می‌نمایند و با توجه به یکسان بودن سؤالات در گرایش‌ها مختلف همزمان شانس خود را در چند گرایش محک می‌زنند. در نهایت داوطلب می‌تواند در زمان انتخاب رشته، چندین رشته را درکنار هم انتخاب نماید. مهم ترین تفاوت بین رشته‌های مجموعه زیست‌شناسی در کنکور ضریب درس می‌باشد. به عنوان مثال در رشته ژنیتک، درس ژنتیک و در رشته سلولی مولکولی درس سلولی مولکولی ضریب 4 دارد.

دانشجویان شرکت کننده در کنکور وزارت علوم می‌توانند همزمان با مجموعه زیست‌شناسی شانس خود را در یک رشته شناور یا ستاره دار محک بزنند. از بهترین گزینه‌ها می‌توان به زیست‌شناسی - علوم جانوری (کد1214) و زیست‌شناسی - علوم گیاهی (کد1213) اشاره نمود. البته دانشجویان علاقه‌مند به بیوتکنولوژی پیشنهاد می‌شود رشته دوم را بیوتکنولوژی کشاورزی (کد 1324) انتخاب نمایند. دلیل این امر آن است که در آزمون این رشته دروسی نظیر ژنتیک، بیوشیمی و فیزیولوژی گیاهی وجود دارد. از داوطلب در صورت پذیرفته شدن در این رشته می‌تواند در مقطع دکتری در رشته بیوتکنولوژی پزشکی از گروه وزارت بهداشت ادامه تحصیل دهد.

تقویم وزارت علوم :

دریافت دفترچه ثبت نام و ارسال اطلاعات	هفنه اول دی ماه
زمان برگزاری آزمون	نیمه اول اردیبهشت‌ماه
اعلام کلید اولیه و امکان اعتراض	نیمه دوم اردیبهشت‌ماه
دریافت کارنامه اولیه و اعلام ظرفیت پذیرش دانشگاه‌ها	نیمه دوم خردادماه
اعلام نهایی اسامی پذیرفته شدگان	دهه اول شهریورماه
زمان ثبت نام پذیرفته شدگان	نیمه دوم شهریورماه

پروتئین سازی توسط چه عواملی کنترل می شود؟

از اوایل سال 1960پذیرفته شد که پروتئینها توسط ماده حـد واسـط و ناپایـداری بـه نـام RNAپیـامبر یا mRNA رمزگــذاری مــیشــوند.

هدف نهایی از تنظیم ژن معمولاً تغییر مقدار پروتئین خاصل یا گروهی از پروتئینها است. به طور کـل، ایـن پـروتئینهـا هستند که بسیاری از عملکردهای موردنیاز سلول زنده را تأمین میکند.
چند نقطه برای کنترل مسیر از ژن به پروتئین وجود داشته باشد. این نقاط به صورت زیر هستند:

1- شروع نسخه برداری : کنترل میتواند توسط میزان سـرعت پیونـد مولکـول پلیمـر از بـه ژنـی کـه می خواهد نسخه برداری شود، صورت گیرد. این اولین نقطه کنترل است .

2- سرعت نسخه برداری

3- خاتمه زودرس نسخه برداری : این مرحله در باکتریها اتفاق میافتد و به آن مرحله تضعیف (attenuation )گویند.

4- پایداری و پردازش m RNA

انسان های موفق بسیارکم وانسان های ناموفق بسیارزیاد

بها و بهانه
انسان های موفق بها میپردازندانسان های ناموفق بهانه میاورند. بهانه مانندآشغال تراش مداد هست که هرچقدربتراشی تموم نمیشه.
بهانه های زیادی برای موفق نشدن یاادامه ندادن راه موفقیت وجودداردوموضوع یامشکلی که دلیل ما برای موفق نشدن ما یاادامه ندادن مسیرما برای رسیدن به هدف میشه یک بهانست وفرقی نمیکنه که چی باشه یاچقدردلیل حساس ومهمی باشه چون اسم وماهیتش بهانست وهرچه حساس ترومهم تربشه درواقع بهانه بزرگتریه پس امیدوارم جای آوردن بهانه های بزرگ بهای زیادی بپردازیم.
انسان های موفق مشکلاتشون میکنن دلیل شروع مسیرموفقیتشون یاادامه مسیر برای رسیدن به اهدافشون ولی انسان های ناموفق مشکلاتشون میکنن بهانه موفق نشدن یا ادامه ندادن به مسیراهدافشون

شرایط سازوشرایط پذیر
انسانهاشرایط سازهستند نه شرایط پذیر
خداوندبه انسان ها این اختیارداده که زندگی خودرابسازند وامروزه بطورعلمی هم ثابت شده که جهان هرانسان درذهن هرانسان است واین خودانسان که زندگیش میسازه انسان های ناموفق شرایط پذیرهستند وهرچه که برای آن هارقم میخوردمیگویند.

انسان های موفق نمی گذارندکه محیط وشرایط برآن هاچیره شود درواقع شرایط پذیرنیستند شرایط سازهستند.اگرحرفی که افراد ناموفق درموردمحیط وشرایط خود میزنند.
که باعث شده آن ها به اهداف وآرزوهای خودنرسند واقعا دلیل درستی بود ماالان نه بیل گیتسی داشتیم که سیستم عامل ویندوزاختراع کردوصاحب شرکت مایکروسافت وثروتمندترین انسان جهان ونه فوتبالیستی به اسم کریستین رونالدو داشتیم که جزو بهترین فوتبالیست های جهان ونه توماس ادیسونی داشتیم که برق اختراع کردکه الان یکی ازضروری ترین نیازهادرزندگی ماست که کاربردخیلی زیادومیشودگفت کاربردنامحدودی داردکه تقریباتمام اختراعات بشربااستفاده ازبرق است ویااستیوجابزبنیان گذاراپل وبسیاری
دیگری که بعضی ازآن ها زندگی بشرمتحول کردند نبودند.

نرم افزار آندروید بررسی مولکولی انواع آنتی بیوتیک ها

نرم افزار آندروید بررسی مولکولی انواع آنتی بیوتیک ها

شامل بررسی مولکولی مهمترین آنتی بیوتیک ها و نحوه عملکرد و بررسی مولکولی به زبان ساده

آشنایی با انواع دسته بندی آنتی بیوتیک ها

مناسب برای دانشجویان و محققان آزمایشگاهی

تهیه و تنظیم : علیرضا صبوری

دانلود

خدمات دانشجویی

رنگ آمیزی کروموزوم

رنگ آمیزی کروموزوم :

 تمام 24 نوع کروموزوم را می توان با رنگ آمیزی اختصاصی شناسایی کرد .

G-banding
از تریپسین و رنگ گیمسا استفاده می شود . طی این عمل نواحی هتروکروماتین (AT-rich) به رنگ تیره و نواحی یوکروماتین ( GC-rich) به رنگ روشن مشاهده می شوند.
 کیفیت نواربندی G تقریبا 400 تا 500 نوار در هر مجموعه هاپلویید است و هر نوار معادل 6-8 مگا باز است.

R-banding
    کروموزوم ها را قبل از رنگ آمیزی تحت تاثیر مواد فیزیکی یا شیمیایی قرار می دهند تا نوارهای تیره و روشن برعکس G-banding ایجاد شود . این تکنیک برای مطالعه انتهای کروموزوم ها ، حذف ها و نوترکیبی انتها مفید است.

Q-banding

   با استفاده از رنگ های فلورسنت ( مثل کویناکرین) کروموزوم ها را رنگ کرده و با میکروسکوپ فلورسنت مطالعه می کنند . نواحی هتروکروماتین رنگ جذب کرده و درخشان می شود.

NOR      

برای رنگ آمیزی ماهواره ها یا بازوی کوتاه کروموزوم های آکروسنتریک به کار می رود . در این روش از رنگ نیترات نقره استفاده می شود.


C-banding  

به طور اختصاصی  به نواحی سانترومر و تشکیلات هتروکروماتینی یعنی قطعات 1q ، 9q و 16q در مجاور سانترومر و قطعه دیستال Yq به کار می رود . در این روش ، کروموزوم ها را با اسید و سپس ، قلیا نظیر هیدروکسید باریم تیمار کرده و با گیمسا رنگ می کنند.
باندC در جمعیت اندازه های مختلفی را نشان می دهد.بیشترین تنوع در ستلایت ها و بازوهای کوتاه کروموزوم های آکروسنتریک مشاهده می شود این تنوعات را هترومورفیسم گویند. از هترومورفیسم  به عنوان مارکر در تعیین نقشه ژنی ، آزمایش تعیین والد و تمایز دو قلوهای تک تخمی از دو تخمی یا منشا تریزومی و تریپلوئیدی استفاده می شود.

DAPI Banding/DA   

مشابه C-banding که اکتینومایسین D برای نواحی غنی از GC  و فلوروکروم DAPI یا دیستامین A و سبز متیل به طور اختصاصی برای نواحی غنی از AT به کار می رود. این روش به ویژه برای شناسایی 15P استفاده می شود.

G-11 Banding  

در این روش از رنگ گیمسا استفاده می شود و برای رنگ آمیزی بخش هتروکروماتین 9q استفاده می شود.

فروش جزوات و فایل های صوتی

اصطلاحات مهم در علم ژنتیک

_ اصطلاحات مهم در علم ژنتیک :
. صفت : خصوصیتی که در یک جمعیت بررسی می شود.
. صفات متقابل : صفاتی که مخالف همدیگر هستند مثل بلندی و کوتاهی
. صفت  (آلل) غالب (Dominant) : صفت  (آلل)متقابلی که اثر صفت متقابل دیگر را می پوشاند.
. صفت (آلل) مغلوب (Recessive) : صفت (آلل) متقابلی که اثرش توسط صفت متقابل دیگر پوشیده شده است.
. ژن : عامل مولد یک صفت را گویند که با علایم لاتین نمایش داده می شود ، اگر حروف بزرگ باشد غالب و اگر حروف کوچک باشد مغلوب است.
. آلل : فرم های مختلف یک ژن را گویند که در نتیجه جهش به وجود می آید.
. آلل وحشی : آللی که فراوانی بیشتری در طبیعت دارد . باید به این نکته توجه کرد که آلل وحشی ربطی به غالب یا
. لوکوس : محل قرار گرفتن ژن روی کروموزوم را لوکوس گویند.
. کروموزوم های همولوگ : کروموزوم های مشابهی که در متافاز I تقسیم میوز با هم جفت می شوند که یکی از مادر و دیگری از پدر است . در کروموزوم های همولوگ ، ژن در یک محل مشخص به صورت غالب یا مغلوب وجود دارد.
. هموزیگوت : موجودی است که از ترکیب دو گامت یک شکل به وجود آمده و گامتهای یک شکل هم تولید می کند.
. هتروزیگوت : موجودی که از ترکیب گامت های مختلف بوجود آمده و گامت های مختلف هم تولید  می کند.
. گامت : یک سلول جنسی نر یا ماده را گامت می گویند. گامتها سلول هایی هستند که در اثر تقسیم میوزی ، در اندام های جنسی از یک سلول بدنی (سوماتیک) 2n کروموزومی به وجود آمده و دارای n کروموزوم می باشند . این سلول ها در لقاح شرکت می کنند.
. سلول تخم ( Zygote ) : سلولهای اولیه ای که در اثر تلاقی بین گامتهای نر و ماده بوجود می آید و در اثر تقسیم میتوز به موجودی کامل ) 2n ) تبدیل می گردد.
. علامت n : تعداد کروموزوم های موجود در گامتها یا سلولهای جنسی یک موجود را نشان می دهد.
. ژنوتیپ : ترکیب ژنی یک موجود را گویند . به عبارت دیگر مجموعه ژنهایی که از والد به یک موجود می رسد.
. فنوتیپ : فرم و شکل ظاهری یک موجود زنده را گویند.
. صفات مندلی : صفاتی را گویند که دارای دو صفت متقابل بوده و یک صفت بر دیگری غالبیت کامل داشته باشد. بعبارت دیگر موجود هتروزیگوس کاملا شبیه موجود هموزیگوس غالب باشد.
. هیبرید : دو رگ یا بچه ای که از تلاقی بین دو فرد که در یک یا تعدادی ژن با یکدیگر تفاوت دارند ، بوجود می آید.
. تست کراس : کراس بین ژنوتیپ نامعلوم با هموزیگوت مغلوب تست کراس نام دارد. از تست کراس برای مشخص نمودن ژنوتیپ نامعلوم و در واقع تعیین تعداد گامتهای بوجود آمده از ژنوتیپ نامعلوم است.
. بک کراس : تلاقی با یکی از والدین را بک کراس گویند.